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La malattia di Alzheimer

Non esiste un test semplice per diagnosticare la malattia di Alzheimer.
E' importante che la persona con sintomi di deterioramento grave della memoria sia sottoposta ad un completo accertamento medico per:

stabilire una diagnosi accurata e individuare altre possibili cause di demenza eventualmente trattabili (ipotiroidismo, intossicazione da farmaci, tumore, idrocefalo normoteso, ematoma subdurale, depressione).

consentire a chi assiste l'ammalato di prepararsi per far fronte alla malattia.

E' il primo passo necessario per una pianificazione del futuro.

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Che cosa è la malattia di Alzheimer?
La malattia di Alzheimer è la più comune causa di demenza; ci sono, però numerosi altri tipi di demenza.
Tra il 50 e il 70% delle persone affette da demenza soffrono di malattia di Alzheimer-un processo degenerativo che distrugge lentamente e progressivamente le cellule del cervello. Prende il nome da Alois Alzheimer, neurologo tedesco che nel 1907 descrisse per primo i sintomi e gli aspetti neuropatologici della malattia di Alzheimer, come le placche e i viluppi neuro-fibrillari nel cervello. E' una malattia che colpisce la memoria e le funzioni mentali (ad es. il pensare, il parlare, ecc.), ma può causare altri problemi come confusione, cambiamenti di umore e disorientamento spazio-temporale.

All'inizio i sintomi - qualche difficoltà a ricordare e la perdita delle capacità intellettive - possono essere così lievi da passare inosservati, sia all'interessato che ai familiari e agli amici. Ma, col progredire della malattia, i sintomi diventano sempre più evidenti, e cominciano a interferire con le attività quotidiane e con le relazioni sociali. Le difficoltà pratiche nelle più comuni attività quotidiane, come quella di vestirsi, lavarsi o andare alla toilette, diventano a poco a poco così gravi da determinare, col tempo, la completa dipendenza dagli altri. La malattia di Alzheimer non è né infettiva né contagiosa. Può essere considerata a tutti gli effetti una malattia terminale, che causa un deterioramento generale delle condizioni di salute. La causa più comune di morte è la polmonite, perché il progredire della malattia porta ad un deterioramento del sistema immunitario e a perdita di peso, accrescendo il pericolo di infezioni della gola e dei polmoni.

Nel passato, si tendeva ad usare l'espressione "morbo di Alzheimer" in riferimento ad una forma di demenza pre-senile, come contrapposto alla demenza senile. Oggi si ritiene, invece, che la malattia colpisca sia persone al di sotto dei 65 anni di età che persone al di sopra dei 65 anni. Di conseguenza, oggi, ci si riferisce spesso alla malattia come a una demenza di Alzheimer, specificando, eventualmente "ad esordio precoce".

Quali sono le persone a rischio di contrarre la malattia?

Non esiste nessuna prova sicura che un particolare gruppo di persone sia candidato a sviluppare la malattia. Razza, professione, posizione geografica, livello socio-economico non sono fattori determinanti. Sembra invece che le persone con un più alto livello di istruzione siano meno a rischio di ammalarsi.

Confrontando le caratteristiche delle persone con la malattia di Alzheimer con quelle della popolazione sana, i ricercatori hanno prospettato un certo numero di fattori di rischio. Ciò significa che alcune persone hanno maggiori probabilità di contrarre la malattia di altre. Tuttavia, è improbabile che si possa far risalire la malattia ad un'unica causa: è verosimile che sia un insieme di fattori - con incidenza diversa da persona a persona - a determinarne lo sviluppo.

• Età
  E' affetta dalla malattia di Alzheimer circa una persona su venti tra quelle che hanno superato i 65 anni di età, e meno di una persona su mille al di sotto di tale età. E' importante rilevare che, anche se col passare degli anni le persone tendono a perdere la memoria, la stragrande maggioranza degli individui sopra gli ottant'anni è intellettualmente integra. Sebbene, quindi, le probabilità di contrarre la malattia di Alzheimer crescano con gli anni, la vecchiaia di per se stessa non è causa di tale malattia. Dati recenti sembrano, comunque, suggerire che problemi legati all'età come l'arteriosclerosi possano essere fattori di rischio importanti. Inoltre, poiché oggi si vive più a lungo che in passato, il numero di persone affette da malattia di Alzheimer o da altre forme di demenza sembra destinato ad aumentare.
• Sesso
  Da alcuni studi risulta che il numero di donne affette da tale malattia è sempre stato superiore al numero degli uomini. Tale dato può essere, tuttavia, ingannevole, perché le donne vivono mediamente più a lungo degli uomini. Ciò significa che, a parità di durata della vita e in assenza di altre cause di morte, il numero di uomini affetti da malattia di Alzheimer equivarrebbe al numero delle donne.
• Fattori genetici
  In un numero estremamente limitato di famiglie, la malattia di Alzheimer si presenta col carattere di malattia genetica dominante. I membri di tali famiglie possono ereditare da uno dei genitori la parte di DNA (struttura genetica) che causa tale malattia. Mediamente, la metà dei figli di un genitore malato erediterà la malattia, con esordio ad un'età relativamente bassa: di norma, tra i 35 e i 60 anni. Nell'ambito di una stessa famiglia, l'età d'inizio è discretamente costante. E' stato scoperto un collegamento tra il cromosoma 21 e la malattia di Alzheimer. Poichè la sindrome di Down è causata da un'anomalia su questo cromosoma, i soggetti Down hanno maggiori probabilità di ammalarsi se raggiungono la mezza età, anche se non appaiono tutti i sintomi della malattia.
• Traumi cranici
  Ci sono fondati motivi per ritenere che una persona che ha ricevuto un violento colpo alla testa possa essere a rischio di ammalarsi di Alzheimer. Il rischio è maggiore se al momento del colpo la persona ha più di cinquant'anni, ha un gene specifico (apoE4) e ha perso conoscenza subito dopo il colpo.
• Altri fattori
  Non esiste nessuna prova sicura che un particolare gruppo di persone sia candidato a sviluppare la malattia. Razza, professione, posizione geografica, livello socio-economico non sono fattori determinanti.

La malattia di Alzheimer è ereditaria?

La malattia di Alzheimer non è normalmente ereditaria. La causa non è quindi da ricercarsi nel proprio patrimonio genetico. Avere nella propria famiglia alcuni malati di Alzheimer non significa essere destinati ad ammalarsi, perché nella maggioranza dei casi non vi è un origine genetica. Il fatto è che si tratta di una malattia comune tra gli anziani e non è quindi infrequente che colpisca due o più persone nella stessa famiglia.

Indipendentemente dalla familiarità, tutti possiamo ammalarci a un certo punto della vita. Tuttavia, è nota ora l'esistenza di un gene che può influenzare questo rischio. Questo gene si trova nel cromosoma 19, ed è responsabile della produzione di una proteina chiamata apolipoproteinaE (ApoE). Esistono tre tipi principali di tale proteina, uno dei quali(l'ApoE4) - sebbene poco comune - rende più probabile il verificarsi della malattia. Non si tratta della causa della malattia, ma ne aumenta la probabilità. Per esempio, una persona di cinquant'anni portatrice di questo gene avrebbe 2 probabilità su 1000 di ammalarsi invece del consueto 1 per 1000, ma può nella realtà non ammalarsi mai. Soltanto nel 50 % dei malati di Alzheimer si trova la proteina ApoE4, e non tutti coloro che hanno tale proteina presentano la malattia.

In un numero estremamente limitato di famiglie (alcune decine in tutto il mondo), la malattia di Alzheimer si presenta col carattere di malattia genetica dominante. I membri di tali famiglie possono ereditare da uno dei genitori la parte di DNA (struttura genetica) che causa la malattia. Mediamente, la metà dei figli di un genitore malato erediterà la malattia, che in questo caso avrà un esordio relativamente precoce: tra i 35 e i 60 anni.

Esiste un esame che possa predire la malattia di Alzheimer?

Non esiste, e non è consigliabile sprecare tempo e danaro in esami inutili.

Non esiste la possibilità di predire a un determinato individuo che un giorno o l'altro svilupperà la malattia. E' possibile sottoporsi a un test per determinare la presenza del gene ApoE4, ma questo test non ci dice se ci ammaleremo o meno; segnala semplicemente un rischio teorico maggiore. Ci sono infatti, persone dotate del gene ApoE4 che sono vissute fino a tarda età senza ammalarsi, proprio come ce ne sono altre che non avevanol'ApoE4 e hanno invece manifestato la malattia. Perciò, sottoporsi a questo test può comportare il rischio di un inutile allarme o di una falsa sicurezza ed è considerato clinicamente ed eticamente ingiustificato in soggetti asintomatici.

Soltanto nelle rarissime famiglie in cui l'Alzheimer è una malattia genetica dominante, i congiunti non affetti dalla malattia possono sottoporsi all'esame diagnostico predittivo. E' necessario che la persona che vi si sottopone sia assistita con professionalità prima, durante e dopo l'esame.